มีหลายคนสงสัยว่ามะเร็งเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่  ส่วนประกอบใดของร่างกายที่ผิดปกติ จึงทำให้เกิดเป็นโรคมะเร็ง  เราชวนคุณมาหาคำตอบกัน

ยีนคือ : หน่วยพันธุกรรม ทำหน้าที่กำหนดการทำงานของเซลล์และควบคุมลักษณะต่างๆของร่างกายเป็นพิมพ์เขียว  ปกติยีนจะทำงานร่วมกันเป็นคู่ โดยคนเราต้องได้รับยีนจากพ่อและแม่มาอย่างละ 1 ชุด จึงจะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีผม สีตา และส่วนสูง สู่รุ่นลูกหลานได้นอกจากนี้ยังมีผลต่อการเกิดโรคต่างๆรวมถึงโรคมะเร็งด้วย

นักวิจัยประเมินว่าในร่างกายเรามียีนมากกว่า 20,000 ยีน ที่ทำให้มีการแสดงออกแตกต่างกันไป

ยีนทำหน้าที่ : ควบคุมการทำงานของเซลล์ให้เป็นปกติโดยการสร้างโปรตีนที่มีหน้าที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นยีนจึงเป็นรหัสพันธุกรรมของแต่ละคนเพื่อให้การสร้างโปรตีนของคนนั้นๆเป็นไปอย่างถูกต้อง

กลไกการเกิดโรคมะเร็ง : จะเริ่มจากการที่ยีนมีการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ หรือโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์โปรตีนที่ผิดปกติจะทำให้เกิดการสื่อสารผิดพลาด และเหนี่ยวนำการแบ่งตัวของเซลล์จนร่างกายควบคุมไม่ได้ และกลายเป็นมะเร็งในที่สุด

ชนิดของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็ง

ยีนที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งสามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่มหลักๆดังนี้

1.ยีนก่อมะเร็ง Oncogene

ตามปกติร่างกายจะมียีนที่เรียกว่า proto oncogene ทำหน้าที่ในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ แต่เมื่อใดก็ตามที่ยีนในกลุ่มนี้เกิดการกลายพันธุ์ จะทำให้กลายเป็นยีนที่สามารถก่อมะเร็ง ( oncogene )

โดยส่งผลให้เซลล์นั้นมีการแบ่งตัวและเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วโดยไม่สามารถควบคุมได้และการเป็นมะเร็งในที่สุด

ตัวอย่างยีนก่อมะเร็ง

– มะเร็งปอด ชื่อยีน EGFR

– มะเร็งเม็ดเลือดขาว ชื่อยีน ABL1

– มะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ใหญ่  ชื่อยีน BRAF

– มะเร็งปอด มะเร็งเต้านม มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งตับ ชื่อยีน KRAS

– มะเร็งตับ มะเร็งไต มะเร็งปอด ชื่อยีน MET

2.ยีนต้านมะเร็ง Tumor suppressor gene

ในภาวะปกติ ยีนในกลุ่มนี้ทำหน้าที่

(:)ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ร่างกายไม่ให้มีการเจริญเติบโตมากหรือเร็วเกินไป

(:)ควบคุมกระบวนการทำลายตัวเองของเซลล์เมื่อเซลล์หมดอายุหรือเซลล์ที่มีความผิดปกติของ DNA หรือโครโมโซมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้แล้ว

ถ้าเกิดการกลายพันธุ์ของยีนชนิดนี้ เซลล์จะไม่มีการถูกควบคุมการแบ่งตัว และไม่มีกระบวนการทำลายเซลล์ที่หมดอายุ ทำให้เซลล์มีความผิดปกติและกลายเป็นมะเร็ง ” ซึ่งมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนมากมักจะเกิดจากความผิดปกติของยีนต้านมะเร็งนี้ ”

ตัวอย่างยีนต้านมะเร็ง

– มะเร็งต่อมหมวกไต มะเร็งเต้านม เนื้องอกในโพรงสมอง มะเร็งลำไส้ มะเร็งตับ  ชื่อยีน TP53

– มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ ชื่อยีน BRCA1 BRCA2

– มะเร็งตับอ่อน มะเร็งลำไส้มะเร็งเต้านม ชื่อยีน SMAD4

– มะเร็งไต ชื่อยีน SMARCB1

3.ยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม ดีเอ็นเอ DNA mismatch repair gene

ในกระบวนการแบ่งเซลล์จะต้องมีการจำลองตัวเองของสาย DNA ซึ่งเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน และอาจก่อให้เกิดความผิดพลาด นำไปสู่การกลายพันธุ์ในวัฏจักรเซลล์ ซึ่งจริงๆแล้วสามารถเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ  ในสภาวะปกติเซลล์จะมีโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการซ่อมแซม DNA ซึ่งโปรตีนดังกล่าวถูกสร้างมาจากยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA

ตัวอย่างยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA

– มะเร็งเต้านม มะเร็งกระเพาะอาหาร  ชื่อยีน ATM

– มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเม็ดเลือดขาว  ชื่อยีน  MLH 1

การกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง สามารถแบ่งได้ 2 ประเภท

1.Germline mutation

การกลายพันธุ์ของยีนที่ถูกถ่ายทอดมาจากกรรมพันธุ์โดยตรง จากรุ่นพ่อแม่ สู่รุ่นลูก รุ่นหลาน ซึ่งจะสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์นี้ได้ตั้งแต่กำเนิดและไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต

การถ่ายทอดจากกรรมพันธุ์นี้เป็นสาเหตุของโรคมะเร็ง คิดเป็นประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของโรคมะเร็งทั้งหมด  Practical point: early onset cancer ( มะเร็งที่เกิดขึ้นกับคนอายุน้อย ) ควรสงสัยว่าเป็นมะเร็งจากกรรมพันธุ์ คือ hereditary (familial) cancer ทุกราย

คือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งสูงมาก  เป็นมะเร็งอายุน้อย และถ่ายทอดได้ในครอบครัว ถ้าเรารู้ก่อน จะสามารถคัดกรองคนที่เสี่ยงแต่เนิ่น ๆ และป้องกันการเกิดมะเร็งได้ case ตัวอย่างที่ทุกคนรู้จักกันดีคือ Angelina Jolie กับยีน BRCA1/2 ซึ่งก่อให้เกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่

  • ปัจจุบัน familial cancer สามารถตรวจได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม
  • สำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่มียีนก่อมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัวหลายยีน ที่รู้จักกันดีในวงการได้แก่ APC, MUTYH, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 แต่ก็มียีนอื่นที่เป็นสาเหตุได้ด้วย เช่น ATM, NTHL1, MSH3, SMAD4, EPCAM เป็นต้น
  • ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีปัจจุบัน ( next generation sequencing )  ทำให้เราสามารถตรวจยีนก่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเต้านม หรือมะเร็งอื่นที่พบบ่อยได้พร้อมกันทุกยีน

2.Somatic mutation

การกลายพันธุ์ของยีนที่มีสาเหตุมาจากปัจจัยต่างๆ ในช่วงชีวิตของแต่ละคน ไม่สามารถถ่ายทอดจากกรรมพันธุ์โดยปัจจัยต่าง ๆ ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้ เช่น

  • การสูบบุหรี่
  • การได้รับมลภาวะสะสม
  • การสัมผัสแสงอัลตราไวโอเลต UV
  • การได้รับรังสี
  • การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น เชื้อไวรัสตับอักเสบ เชื้อ HPV
  • และความแก่ชรา

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้เสมอในร่างกายคนเรา โดยปกติร่างกายจะสามารถแก้ไขและทำลายเซลล์ที่ผิดปกติได้โดยการกลายพันธุ์ที่ว่าจะก่อโรคหรือไม่ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งในยีนที่เปลี่ยนแปลง ว่าจะทำหน้าที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างไรและเป็นอันตรายหรือไม่

การกลายพันธุ์มีตำแหน่งเดียวมักจะไม่นำไปสู่การเกิดโรคมะเร็ง โดยปกติเซลล์มะเร็งมักจะพบการกลายพันธุ์หลายตำแหน่งในยีนที่แตกต่างกันซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นตลอดช่วงชีวิต

วันนี้ถ้าเรารู้เรื่องราวเหล่านี้ก่อน เราจะสามารถคัดกรองคนที่เสี่ยงแต่เนิ่น ๆ และป้องกันการเกิดมะเร็งได้ เพิ่มพูนความรู้ดูแลตัวเองและคนที่คุณรักกันนะคะ